Người mẹ nghĩ con trai bị suy dinh dưỡng, dù chăm rất tốt nhưng con không thể tăng cân, sau khi cho con đi khám hóa ra cháu mắc bệnh tan máu bẩm sinh.  Giáo sư 'mách' cách phòng, phát hiện bệnh tan máu bẩm sinh
Lần đầu ghép tế bào gốc cho bệnh nhân tan máu bẩm sinh
Tưởng con suy dinh dưỡng hóa ra bị bệnh về máu

Sau hơn 10 năm xây dựng gia đình, chị Lý Thị Muốn (ở Lục Ngạn, Bắc Giang) chưa kịp vui mừng vì sinh được hai đứa con ngoan ngoãn, học giỏi thì liên tiếp các tai họa ập đến với gia đình chị.

Đang ngồi chăm con tại Bệnh viện Hữu Nghị Việt Đức, chị Muốn chia sẻ với ánh mắt đỏ hoe: “Con tôi lúc đầu sinh ra rất bình thường, nhưng càng lớn da cháu càng xanh xao và không thể tăng cân.

Lúc đầu tôi nghĩ con bị suy dinh dưỡng nên đầu tư chăm bẵm cho các cháu. Nhưng dù chăm thế nào hai con tôi da vẫn xanh xao, cơ thể ngày càng suy nhược và yếu đi.
Quá lo lắng, tôi đưa cháu đi khám thì phát hiện cả hai đứa con trai tôi đều mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Cháu lớn hiện phải thải sắt hàng tháng ở bệnh viện tỉnh, còn cháu bé là Ninh Đức Việt (6 tuổi) sau khi điều trị 35 ngày tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương, nay đã được chuyển sang Bệnh viện Việt Đức để phẫu thuật cắt lách”.

Chị Muốn cho biết, hiện sau 4 ngày phẫu thuật con trai chị đã tạm thời ổn định. Thế nhưng bài toán lớn nhất với gia đình chị hiện giờ là cả hai cháu sẽ phải gắn cả cuộc đời mình với bệnh viện.

“Sau khi điều trị ổn định, con trai tôi tiếp tục được chuyển về điều trị tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương.

Qủa thật, cả hai con đều mắc bệnh nan y khiến nhiều lúc tôi định buông xuôi tất cả. Nhưng nghĩ lại mình vì thương chồng, thương con và còn mẹ già hơn 80 tuổi nên tôi lại phải gắng gượng để bước tiếp”, chị Muốn nói.

Ngoài cháu Việt, con trai cả của chị Muốn cũng mắc căn bệnh tan máu bẩm sinh.

Cần hết sức chú ý các biểu hiện bên ngoài

Được biết, chồng chị Muốn cách đây 2 năm trong một lần đi làm hộ đám cưới nhà hàng xóm đã không may ngã vào nồi nước sôi và bị bỏng toàn bộ hay cánh tay nên giờ việc lao động hết sức khó khăn.

“Hôm cháu Việt phẫu thuật cắt lách, vì lo lắng cho con nên chồng tôi có ý định đi xe khách xuống thăm con. Không ngờ, chưa lên được xe khách đã bị tai nạn. Giờ đây, một mình tôi không biết phân thân làm sao để chăm cho cả gia đình”, chị Muốn nói.
Mắc bệnh tan máu bẩm sinh phải chung sống cả suốt cuộc đời.

Chia sẻ về căn bệnh của cháu Ninh Đức Việt, BS Hồng Quý Quân – Phó trưởng Khoa Phẫu thuật Nhi và Trẻ sơ sinh – Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức cho biết, bé Việt bị bệnh Thalasemia (Tan máu bẩm sinh), đây là một bệnh lý huyết học di truyền, con cái bị bệnh khi có cả hai gen bệnh của bố mẹ hợp lại.

“Căn bệnh này buộc phải đưa em đi xuống viện điều trị thường xuyên, định kỳ theo lịch hẹn của bác sĩ nếu không sẽ có nhiều biến chứng xảy ra do thiếu máu và thừa sắt. Hiện cháu Việt đã được phẫu thuật cắt lá lách, sau đó sẽ được chuyển về điều trị tại Viện huyết học truyền máu TW”, BS Quân chia sẻ.

Được biết, tới đây cháu Việt sẽ phải tuân thủ chế độ điều trị thường xuyên và liên tục suốt đời bằng truyền máu kết hợp với thải sắt và chế độ dinh dưỡng phù hợp. Hãy đi xét nghiệm máu khi thấy có dấu hiệu bất thường để phát hiện bệnh sớm.

Tan máu bẩm sinh là bệnh lý của hồng cầu thiếu máu do tan máu (tình trạng hồng cầu vỡ quá nhanh, quá nhiều so với bình thường). Đây là nhóm bệnh di truyền, bẩm sinh, bệnh có biểu hiện suốt đời. Bệnh này có ở cả 2 giới với tỉ lệ ngang nhau.
Triệu chứng điển hình của bệnh là thiếu máu, vàng mắt, da xanh xao, nước tiểu sẫm màu từng đợt kèm theo những cơn rét, gan lách to, cùng với đó là hiện tượng phì đại xương gây biến dạng mặt.
Nếu không được điều trị phù hợp trẻ sẽ có nguy cơ bị biến dạng xương, đặc biệt là khuôn mặt, loãng xương, dễ bị gãy xương bệnh lý, lách to và có nguy cơ bị vỡ khi bị chấn thương, chậm phát triển về thể chất do thường xuyên bị thiếu máu, giảm khả năng học tập và lao động.
Các bậc phụ huynh không nên đợi sinh ra con bị bệnh rồi mới đi chữa mà phải chủ động phòng bệnh. Theo đó, trước khi kết hôn phải biết mình có gene bệnh hay không và phương pháp duy nhất là xét nghiệm máu tiền hôn nhân. Phương pháp này sẽ không làm ảnh hưởng tới sức khỏe.
BS Nguyễn Thị Thu Hà - Tổng thư ký hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam